AMS, boala devastatoare care afectează 1 din 10.000 de copii

Ultimele săptămâni au fost foarte agitate pentru noi. Pe lângă aglomerația lunii decembrie când vine vorba despre orice: cumpărături, cadouri, proiecte de dus la sfârșit, curățenie generală și tot ce presupun pregătirile de Crăciun, am tot fost on & off cu stările de rău ale lui Nicholas.

După episodul de la ziua lui de stări de greață au urmat doar perioade în care a fost răcit, a avut otită, febră… m-am simțit ca într-un labirint din filme de groază din care nu mai găsim ieșirea. Când speram că o să se mai înzdrăvenească, ne-am trezit cu un nou episod de dureri de burtică, stări de vomă, temperatură și stare de rău. Pentru că acuza deja dureri foarte mari, săptămâna asta am ajuns cu el la urgențe și am aflat că a contactat un streptococ… Am primit de acolo recomandări și o rețetă de medicamente.

La farmacie, toate pastilele au costat peste 500 de lei. Pe lângă analize în regim de urgență, aceste costuri pot fi foarte mari pentru mulți părinți din România… Este devastator să îți vezi copilul bolnavior. Nici nu vreau să-mi imaginez cum e să îl vezi așa și să nu poți pe moment să îi asiguri ce îți trebuie. 

Pentru mine, astfel de gânduri sunt extrem de tulburătoare. I-am scris în seara în care eram la medic unei prietene și exact asta a fost și reacția ei: oare ce se întâmplă dacă nu ai bani în astfel de situații, când sănătatea copilului tău depinde de asta? Amâni tratamentul până a doua zi, când poate că poți face rost de ei, amâni până când poți obține tratamentul compensat? Avem cu toții un prieten, o rudă care ne poate ajuta. Doar că ai nevoie de ei atunci, imediat, să poți face ceva cât mai repede.

Sănătatea copiilor este un subiect care mă sensibilizează foarte mult. Primii mei ani de maternitate au coincis cu începuturile mele în televiziune, când prezentam cazuri la știri tot felul de cazuri de copii cu probleme. Nimic nu mă înduioșează mai tare decât problemele copiilor, pentru că sunt singuri care sunt complet neajutorați și nevinovați, mai ales dacă vorbim de afecțiunile genetice.

Cum poate un suflet atât de mic și inocent să fie supus unor chinuri așa mari?

Există o afecțiune genetică numită atrofie musculară spinală care afectează 1 din 10.000 de nou-născuți din întreaga lume. Sună ca o șansă extrem de rară. Însă bolile rare nu mai reprezintă o boală rară pentru familiile copiilor ce sunt afectați de ele. În România, Novartis Gene Therapies estimează că există o populație AMS de câteva sute de pacienți de toate vârstele. 

AMS este o boală devastatoare care duce la slăbirea progresivă a musculaturii, paralizie și netratată în forma cea mai severă, la cea mai cruntă sentință: deces. 90% dintre nou-născuții care suferă de AMS nu apucă a doua aniversare..

Această boală poate fi diagnosticată, doar că e foarte important ca acest lucru să se întâmple înainte să avanseze. Screening-ul neonatal poate ajuta la o intervenție terapeutică promptă, înainte de apariția simptomelor.

Doar că mulți părinți nu știu despre această afecțiune, în timp ce mulți alții își schimbă viața la 180 de grade când familia lor este lovită de veste. Abia recent fost lansată prima resursă privitoare la AMS în limba română. Site-ul pe care puteți citi mai multe informații este

semnealeams.ro și este creat pe înțelesul tuturor, astfel încât atât părinții cât și personalul medical să înțeleagă cât de important este să recunoască semnele precoce, care ar trebui să îi trimită cât mai curând la un medic specialist. 

Sper să nu aveți nevoie niciodată să recunoașteți simptomatologia acestei afecțiuni, dar m-aș bucura să dați vestea asta mai departe, astfel încât acest site să ajungă la cât mai multe persoane.

Prevenția este întotdeauna cea mai bună formă de tratament. Îi mulțumesc lui Dumnezeu că am acces la informație și că am avut resursele necesare să pot să fac tot ce mi-a stat în putință să-mi ajut copiii atunci când a fost vorba de probleme medicale.

De-am avea un manual de instrucțiuni cu toate afecțiunile posibile și modalitățile de a le preveni, ce bine ar fi… Sau o baghetă magică care să le aline durerea.

Ca orice părinte, aș face orice pentru ei și mă doare sufletul să știu câți copiii suferă în acest moment și poate nu pot primi ajutorul de care au nevoie sau poate ajutorul vine prea târziu…

Aveam o listă mai lungă de cadouri pe care mi le doream de sărbători, dar Crăciunul acesta cred că e primul după mult timp în care urarea de sănătate nu mi se pare spusă ca o vorbă în vânt. 

Sper ca Nicholas să se simtă mai bine până la întâlnirea cu Moș Crăciun iar mie nu îmi mai trebuie nimic. Spun „Mulțumesc, Doamne!” pentru că am fost feriți de afecțiuni cu adevărat grave, că pot să-mi duc copilul la medic și că pot să îi iau pastile atunci când e nevoie. Asta e cea mai mare bogăție. 

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest site folosește cookies. Continuarea navigării pe site reprezintă acordul tău privind prevederile aplicabile disponibile.